Il y a deux ans, mes amis Armelle et Olivier perdaient leur fille Calixte, emportée à seulement 15 ans par la SMA-PME (Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy), une maladie génétique rare.
Cette maladie neurodégénérative combine les symptômes de la maladie de Charcot avec de l'épilepsie et une surdité progressive. Particulièrement cruelle, elle ne révèle ses premiers signes que vers l'âge de 9 ans, frappant brusquement des enfants qui semblaient jusqu'alors s'épanouir en parfaite santé.
Sans traitement pour les guérir, l'espérance de vie de ces enfants atteints ne dépasse pas la fin de l'adolescence.

Ils ont créé ASAP for Children en 2019, permettant de contribuer à hauteur de 600 000 € à un projet de traitement extrêmement prometteur conçu par l'équipe "Maladies neuromusculaires et thérapie génique" d'Ana Buj Bello à Généthon. 
Malheureusement la course contre la montre a été perdue pour Calixte.

Cette année, nous avons appris que sa soeur Garance, qui vient d'avoir 11 ans, souffre de la même maladie. 

En participant à la Course des Héros, je veux contribuons à lever le frein engendré par  le manque de financement lié à la rareté de cette maladie, et ainsi à accélérer l'accès à un traitement pour ces enfants malades.

Une nouvelle phase d'étude pré-clinique vient d'être terminée. Les résultats très encourageants ont été présentés mi-avril aux autorités de santé qui ont approuvé le lancement d'une dernière phase d'étude, qui débutera sous peu pour une durée de 6 mois. Cette étape finale, qui s'achèvera en novembre 2025, pourrait enfin ouvrir la voie à l'essai clinique tant attendu par les enfants et leurs familles.

Merci de votre soutien !